Всемирный день борьбы с гемофилией

         Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. В 1989 году Всемирная организация здравоохранения совместно с Всемирной федерацией гемофилии выступила с инициативой о проведении такого дня. Датой проведения было выбрано 17 апреля. Дата 17 апреля является данью уважения основателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

            Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

            Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

            Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Существует два основных типа гемофилии: гемофилия А (дефицит VIII фактора), гемофилия В (дефицит IX фактора.

            Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

            У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента-тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.     Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

            По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

            Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют: увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови. Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

            Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации. При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов. Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии. При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

            С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

            При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.